華聲在線10月13日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 湯雪）四肢腫得有平時兩倍大，頭面部腫到認不出，腹痛得打滾嘔吐……23歲的陳威（化名）被反復發作的“怪病”困擾多年，四處求醫無果，直到長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）腎病免疫科覃嬌醫生揪出患病元兇——遺傳性血管性水腫。
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“遇見您是我最大的幸運。”得到有效治療，考研上岸，陳威寫了一封千余字的感謝信。10月12日，這封信送至覃嬌手中。
小伙身體腫脹腹痛多年，醫生揪出元兇
陳威來自湖南湘潭，首次發病是在2017年底，那時他還是長沙某高校學生。一次在老家吃了夜宵后出現惡心、嘔吐、腹痛等癥狀。當地醫院按照急性出血壞死性小腸炎為陳威治療，癥狀緩解。
2018年，陳威赴江蘇參軍入伍。隨后多次出現癥狀，整治均考慮為急性胃腸炎、慢性胃炎等，對癥治療后癥狀消失。
2019年，陳威在運動感冒后出現面部腫脹，一天之內腫脹便從眉心擴散至雙眼、額頭、臉頰、鼻子，隨后出現睜眼受限，嘴唇水腫影響進食，說話困難，上下嘴唇無法閉合。
反復受疾病困擾，陳威無奈放棄從軍之路，回學校繼續讀書。2022年12月初，備戰考研前夕，再次出現黑便、腹痛癥狀，緊急住進長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）。“腹痛劇烈，15—30分鐘痛1次，持續5—6分鐘，24小時不停，簡直生不如死。”陳威說。
“我帶的研究生在其他科室輪科學習，考慮患者水腫很可能與腎臟或免疫病相關，請我會診。”會診過程中，覃嬌敏銳地捕捉到，患者父親也曾有反復腹痛、水腫病史，只是到40歲以后未再出現相關癥狀。
“很有可能是遺傳病！”臨床經驗豐富的覃嬌立刻與患者及家屬溝通，為其爭取到了遺傳基因檢測的免費機會，最終檢測報告顯示遺傳性血管水腫1型。隨后，陳威父親和弟弟也查出患有此病。覃嬌鼓勵陳威先對癥治療，安撫他全力以赴應對考研。她則主動與罕見病聯盟聯系，幫助陳威爭取到特效藥治療。
罕見病容易被誤診，定期用藥可零發作
覃嬌表示，遺傳性血管性水腫（簡稱HAE）是一種罕見的遺傳病，發病率大約在1/5—1/10萬左右，主要是患者體內缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而導致四肢、顏面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身體多個部位毫無征兆地發生急性水腫。
其中，喉頭水腫最兇險，短時間內就可能出現呼吸困難直至窒息，死亡率達40%。該疾病有家族遺傳性，一般30歲之前發病，尤其是青春期發病率會高一些。
“急診科、消化內科、皮膚科和耳鼻喉科等都有可能接診HAE患者。這類疾病容易與過敏性水腫、急性胃腸炎等混淆，要高度重視。”覃嬌強調，不少HAE患者曾報道一次或多次誤診，從首次發病到明確診斷平均要13年之久。這類罕見病目前已有特效藥，可以將發作頻率和嚴重程度降到最低，任何部位發作應盡早使用，保障患者盡量過上正常人的生活。
“覃醫生幫助我找到患病元兇，鼓勵我順利考上了研究生。22歲前，我感覺自己什么都不敢做，現在終于能像正常人一樣生活了。”陳威臉上洋溢著快樂的神情。目前，治療HAE罕見病的藥物已被納入醫保，他不僅有藥可醫，經濟負擔也減輕不少。
為了表示感謝，去外省讀研究生前，陳威將手寫感謝信送到腎病科。“遇見您是我最大的幸運，以后會更加努力，不辜負您對我的希望！”
（一審：田鎮圓 二審：蔣俊 三審：謝峰）
