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華聲在線2月28日訊（全媒體記者 王銘俊 通訊員?姚家琦 吳興漢）今天是第16個“國際罕見病日”，湖南省兒童醫院醫學遺傳科開科，通過對患病兒童家庭再生育產前、孕中、出生后全周期管理，為罕見病患兒精準治療和再生育提供醫學指導。
該院醫學遺傳科由國家衛健委產前診斷技術專家組成員、省衛健委出生缺陷防治專家組副組長、湖南省兒童醫院副院長王華領銜坐診，重點從復雜疑難遺傳性疾病的早期診斷、遺傳咨詢、生育指導等方面開展診療服務。同時，通過搭建染色體核型分析、全外顯子組測序檢測（WES）、全基因組測序檢測（WGS）、動態突變檢測（三核苷酸重復檢測）、位點驗證（Sanger測序）等集成遺傳學診斷技術平臺，能有效提高罕見、遺傳疾病診斷率，縮短家庭等候周期，降低診斷成本，實現精準化診療。
罕見病又被稱為“孤兒病”，就單一疾病來說，新生兒發病率在萬分之一以下。但目前全球發現的罕見病已超過7000余種。
據數據統計，中國罕見病患者超過2000萬，且70%在兒童期發病。王華介紹，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，包括染色體缺陷、基因組缺陷、基因缺陷等等，由于臨床表現特異性不強，目前罕見病診斷是比較困難的，這也成為了制約孩子們精準治療的一個瓶頸問題。
“遺傳性疾病很大一部分是可治的，關鍵在于早診斷、早干預，患者甚至可以帶病健康生存。”王華提醒，高齡父母如年齡≥35歲孕婦或胎兒父親年齡≥40歲，有環境致畸物接觸或暴露史夫婦，有反復流產等不良妊娠或生育史，孩子有單一或多發性先天畸形及出生缺陷疾病等情況需要到醫學遺傳科進行專業咨詢，做好優生優育，阻斷嚴重致殘、致愚、致死性出生缺陷發生。
